Il Potere dell'Epigenetica: come il nostro Stile di Vita Influenza i nostri Geni

Scritto da Martina Fornara
Filamento DNA

Il termine epigenetica deriva dal greco epi- (επί- sopra) –genetica (genetikos – γενετικός-, che deriva da genesis – γένεσις-, "origine") e sta a indicare quindi qualcosa che si colloca al di sopra dei nostri geni.

Al di sopra della Genetica

Oggi, a differenza del passato, sappiamo che l'espressione genica, ovvero il modo e la frequenza in cui l'informazione contenuta nei geni stessi viene letta e tradotta in proteine, è influenzata da meccanismi epigenetici e che quindi non è determinata esclusivamente dalla loro sequenza e posizione nel DNA.

Il termine epigenetica deriva dal greco epi- (επί- sopra) –genetica (genetikos – γενετικός-, che deriva da genesis – γένεσις-, "origine") e sta a indicare quindi qualcosa che si colloca al di sopra dei nostri geni.

E' un ambito che si occupa delle modifiche stabili apportate al DNA e alle proteine istoniche, le quali influiscono sull'espressione dei geni. Queste modifiche epigenetiche determinano modelli specifici di espressione genica nei vari tessuti e tipi cellulari. Anomalie in tali modelli possono essere la causa di alcune malattie, soprattutto di alcune forme di cancro. È interessante notare che alcuni fattori ambientali possono influenzare l'espressione dei geni all'interno di una cellula senza provocare mutazioni nel genoma, ma piuttosto alterandone i segni epigenetici.

In pratica, le modifiche epigenetiche coinvolgono molecole che si possono unire a specifiche parti del DNA. Queste modifiche, che variano a seconda della tipologia di gene, del tipo di cellula e al passare del tempo, faranno si che un gene venga o meno copiato in un messaggero genetico (RNA) e successivamente tradotto in una proteina. Quest'ultima influenzerà le funzioni del gene stesso.

Dunque, le modifiche epigenetiche nella regolazione dell'espressione dei geni possono portare a cambiamenti nell'aspetto esterno di una cellula, di un tessuto o di un organismo (fenotipo) senza alterare la sequenza di base del DNA (genotipo).

Le variazioni nei modelli epigenetici possono comportare modifiche nell'espressione genica con conseguenti impatti positivi, tra cui la riduzione del rischio di contrarre diverse patologie.

I meccanismi dell’epigenetica

Sono tre i meccanismi più noti attraverso cui l'epigenetica può agire:

  • la metilazione del DNA, che consiste nell'aggiunta di un gruppo chimico metile al DNA. E' un meccanismo che blocca l'espressione del gene impedendo quindi ad alcune proteine di trascrivere il DNA. Il processo inverso è detto di demetilazione e riattiva il gene.

  • la modifica degli istoni che delinea l'aggiunta di gruppi chimici agli istoni (le proteine lungo cui si avvolge il filamento di DNA) e non al gene.

  • l'azione degli RNA non codificanti che non producono proteine ma silenziano gli RNA codificanti non permettendogli di produrne.

L'epigenoma, dunque, è l'insieme delle molecole che rendono possibili questi cambiamenti epigenetici.

Questo, a differenza del genoma, cambia nel corso della nostra vita e si attiva fin dallo sviluppo embrionale in cui cellule con lo stesso DNA si differenziano poiché determinati meccanismi epigenetici inattivano, o attivano, specifici geni.

Le caratteristiche epigenetiche diminuiscono col passare degli anni. E' per questo motivo che l'invecchiamento porta con sé numerose malattie.

Influenze Ambientali e di Lifestyle sull'Epigenoma

Come ho già accennato, le modificazioni epigenetiche cominciano quando ancora ci troviamo nel ventre materno e continuano ad avvenire nel corso della nostra vita anche in risposta a stimoli che arrivano dall'esterno.

Lo stile di vita e l'ambiente che ci circonda sono infatti fondamentali nel determinare la nostra espressione genica: l'inquinamento può modificare gli istoni così come il fumare le sigarette incide sulla metilazione.

Epigenetica e Alimentazione

L'alimentazione può influenzare come i geni sono controllati tramite i meccanismi epigenetici.

Infatti gli alimenti che mangiamo vengono scomposti nel nostro corpo e alcuni dei loro componenti, come i gruppi metile, possono avere un impatto significativo sul controllo dei geni stessi.

La maggior parte delle ricerche che cercano di collegare la dieta alle modifiche epigenetiche si sono concentrate sulla via metabolica del carbonio, in quanto gioca un ruolo cruciale nel fornire sostanze chimiche necessarie sia per la metilazione del DNA che degli istoni.

Sostanze come l'acido folico e le vitamine del gruppo B svolgono un ruolo importante in questo processo poiché contribuiscono alla formazione di questi gruppi metile. Queste modifiche sono associate a cambiamenti nell'espressione genica e nel fenotipo. In effetti, molti alimenti hanno il potenziale per influenzare la chimica della metilazione nel nostro corpo.

Basti pensare che ciò mangia nostra madre durante la gravidanza e ciò che noi consumiamo nei primi anni di vita possono influenzare il nostro profilo epigenetico.

Diete ricche di grassi e l'eccesso di calorie sono state associate a modifiche epigenetiche. In particolare, l'accumulo di grasso corporeo, il grasso addominale e l'aumento di peso negli adulti, così come l'avanzare dell'età, sono alcuni dei fattori che mostrano una diretta correlazione con diversi tipi di tumori.

Esistono prove simili che collegano l'eccesso calorico a malattie legate all'invecchiamento come le malattie cardiache e il diabete di tipo 2.

Gli studi dimostrano quindi che i nostri geni possono essere “spenti” o “accesi” da ciò che mangiamo. Addirittura sembra che l'RNA delle piante possa modificare il nostro! Questa nuova branca di studi prende il nome di nutrigenomica.

Se l'epigenetica rappresenta un punto di incontro tra i geni di una persona e l'ambiente, identificare modi per influenzare questo processo potrebbe offrire l'opportunità di prendere misure preventive e ridurre il rischio di malattie.

Epigenetica e Longevità

L'invecchiamento è un processo inevitabile nella vita, caratterizzato dalla progressiva perdita di funzionalità dei tessuti e degli organi e da un aumento del rischio di mortalità.

Interessante notare che i modelli di metilazione del DNA osservati nell'invecchiamento sono simili a quelli presenti nello sviluppo del cancro.

Ci sono sempre più prove che collegano l'invecchiamento a cambiamenti nei geni e nelle modifiche epigenetiche. Queste modifiche nei modelli epigenetici possono contribuire allo sviluppo di malattie legate all'invecchiamento, come il cancro o al naturale processo dell' invecchiamento stesso.

Data la natura reversibile dei meccanismi epigenetici, esistono strade promettenti per lo sviluppo di terapie farmacologiche o diete che possano aiutare a combattere i segni dell'invecchiamento e le malattie legate all'età.

L'invecchiamento inizia a livello molecolare da una singola cellula e coinvolge cambiamenti come il progressivo accorciamento dei telomeri, la senescenza cellulare e le modifiche epigenetiche, tutti processi che si accumulano nel corso della vita.

Abbiamo visto che le modifiche epigenetiche includono la metilazione del DNA, l'interferenza dell'RNA non codificante e le modifiche delle proteine istoniche. Le sirtuine, una famiglia di enzimi che influenzano il metabolismo cellulare, giocano un ruolo importante nella regolazione di molte funzioni cellulari, come la riparazione del DNA, la risposta infiammatoria e il ciclo cellulare.

C'è una forte connessione tra l'espressione delle sirtuine e il processo di invecchiamento, anche se il rapporto diretto non è stato ancora completamente compreso.

Nel lievito, dove è stata scoperta per la prima volta la proteina Sir2, c'è una correlazione significativa tra l'attività delle sirtuine e il tasso di invecchiamento.

Poiché la maggior parte delle sirtuine viene attivata da una moderata denutrizione, ciò potrebbe spiegare gli effetti benefici della restrizione calorica sulla durata della vita.

Conclusioni

È estremamente interessante l'interazione che esiste tra il nostro patrimonio genetico e l'ambiente in cui viviamo. L'epigenetica sta contribuendo notevolmente alla comprensione di come l'ambiente influenzi il nostro fenotipo e della nostra prole fino alle generazioni future.

L’epigenetica nutrizionale può aiutare a modulare i tratti epigenetici osservati nella progressione di particolari malattie come il cancro. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per distinguere con precisione i modelli epigenetici "salutari" da quelli associati a malattie, il che potrebbe aiutare i medici a diagnosticare le malattie in modo più precoce e specifico.

La ricerca epigenetica ha sicuramente i suoi limiti. Poiché i tratti epigenetici sono specifici sia del tessuto che del tipo di cellula e la maggior parte degli studi sono stati condotti su un singolo tessuto o tipo di linea cellulare (per esempio dai lieviti), è difficile estrapolare i risultati per un organismo complesso. Rispetto ai modelli studiati, gli esseri umani sono esposti a una varietà molto più elevata di fattori ambientali che possono interagire con i geni. Pertanto, determinarne gli effetti epigenetici rappresenta una sfida complessa per i ricercatori.

In futuro, speriamo che l'intervento epigenetico possa essere utilizzato non solo per la prevenzione e il trattamento del cancro, ma anche per altre malattie. Attraverso la ricerca la comunità scientifica potrà sviluppare una migliore comprensione delle caratteristiche epigenetiche ereditarie, del rischio e della progressione nelle malattie e del grado di impatto che determinate esposizioni ambientali possono avere sia sul nostro fenotipo che su quello dei nostri figli.

See you soon! M.

Fonti

Martina Fornara
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